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发布日期：2024-10-23 作者：开云
两项对10万多名女性进行的研究揭露了一组基因，它们有助在调理一小我什么时候进入更年期，从而调理其生育期的长度。此中一些基因还可能影响她们患癌症的风险。相干论文颁发在9月11日的《天然》和8月27日的《天然-遗传学》。
人类输卵管孕育着一颗卵子。图片来历：Clouds Hill Imaging Ltd/Science Photo Library ?
分歧女性的更年期春秋差别很年夜，人们已知道其受情况和遗传身分的影响。研究人员但愿上述基因目次能有助开辟医治不孕症，和猜测一小我什么时候进入更年期的方式。
判定致使更年期提早的基因开云体育app的研究年夜多寻觅人群中常见的遗传变异，而新研究则专注在罕有的DNA序列，后者可能比常见序列对卵巢衰老的影响更年夜。
未介入这项工作的英国牛津年夜学遗传学家Anne Goriely说：“它们很少见，但凡是是有影响的。新的医治方式和概念上的前进常常来自这些罕有突变。”
寻觅罕有的基因突变需要年夜量人群的数据。为了取得这些数据，英国埃克塞特年夜学医学院遗传学家Anna Murray和同事依靠在英国生物银行。这是一个重大的生物医学数据集，包罗DNA序列数据和介入者的糊口体例和健康信息。
研究人员专注在卵白质编码DNA，发现了9种与更年期春秋相干的基因突变。此中5个基因之前并没有发现与卵巢衰老有关。
例如，携带ZNF518A基因突变的女性与没有这类基因的女性比拟，更有可能推延月经来潮，过早绝经。成果是她们的生育期平均缩短了6年多。
一个可能激发更年期提早的身分是一小我卵子中DNA突变的堆集。这类突变可以触发卵子DNA修复，也能够致使卵子自毁。Murray说：“卵子对DNA毁伤的反映是决议卵子数目的要害。而卵子数目决议了一名女性的生育可延续年限。”
突变也会增添癌症的风险。研究团队发现的4种基因突变不但与更年期提早有关，还与癌症的高风险有关。
为了研究DNA突变的堆集与卵巢衰老之间的关系，Murray和同事阐发了8000多个基因“三联体”的基因序列，即母亲、父亲和孩子的基因序列。
研究团队发现，携带与更年期提早有关的常见DNA突变的女性，更有可能将卵子中呈现的突变传递给儿女。
Murray暗示，这一发现撑持了DNA毁伤与卵巢衰老有关的不雅点。可是，当研究团队试图利用来自分歧生物库的数据反复他们的尝试时，成果不再具有统计学意义。
颁发在《天然》的论文作者之1、冰岛雷克雅未克生物制药公司deCODE Genetics首席履行官Kári Stefánsson说，虽然如斯，摸索更年期春秋和癌症之间的可能联系仍是很主要的。“我们把留意力集中在寻觅一种方式处置像更年期提早如许的疾病，和它对生物学的影响。”
在颁发在《天然-遗传学》的研究中，Stefánsson和同事寻觅与更年期提早有关的基因突变，重点存眷那些只有在女性DNA的两个拷贝中都存在时才具有这类效应的突变。研究发现了更年期春秋和CCDC201基因之间的联系，该基因只在未成熟的卵细胞中活跃。携带CCDC201基因突变的女性平均提早9年绝经。
Goriely说，这类效应的年夜规模和CCDC201活性的特异性注解，该基因可能被证实是预防或医治某些不孕症的有效靶点。相干干涉干与办法必需精心设计，以免增添卵子将过量受损DNA传递给儿女的风险。
“一小我不会死在不孕症，但对很多得了不孕症的女性来讲，这确切是一场灾害。”Goriely说，“我们应当做些甚么。”
相干论文信息：https://doi.org/10.1038/s41586-024-07931-x
https://doi.org/10.1038/s41588-024-01885-6
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