科技日报讯（记者张佳欣）美国西奈山伊坎医学院研究人员利用一种进步前辈的人工智能（AI）东西，在17个基因中辨认出罕有的编码变异，揭露了冠状动脉疾病（CAD，也称冠芥蒂）的份子根本。近日颁发在《天然 遗传学》上的相干研究，揭露了影响心脏病的遗传身分，或为血汗管疾病的定向医治和个性化医治斥地新路子。

研究人员利用一种计较机生成的冠状动脉疾病评分（ISCAD）来周开云体育app全阐发冠芥蒂。ISCAD评分连系了电子健康记实中数百种分歧临床特点，包罗生命体征、尝试室测试成果、药物、症状和诊断。为了成立AI评分系统，他们在这项综合阐发中，操纵英国生物库、“我们所有人”研究打算和BioMe生物银行中604914人的电子健康记实对系统进行了机械进修练习。

随后，研究人员测试了该评分与这些个别外显子组序列中发现的罕有和超罕有编码变异的联系关系性。另外，团队还进一步研究了所发现的基因在CAD的致病危险身分、CAD的临床表示和其与CAD状况之间的联系等方面的感化。

AI东西终究在17个基因中辨认出编码变异，并帮忙研究人员领会这些基因是若何与冠状动脉疾病发生联系关系的。因为它们只产生在一小部门个别中，罕有编码变异的存在可能对疾病风险或易感性发生重年夜影响。是以，研究这些变异有望为肯定心脏病的心理机制和发现医治的基因靶点供给新路子。

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